▶ 고쉐병
얼마전 한 드라마에서 고서병이라는 병명을 들었는데 너무 생소하길래 찾아보았더니 고서병이 아닌 고쉐병이라는 희귀질환이더군요. 정확한 이름을 알아본 김에 고쉐병의 증상과 원인 그리고 치료방법은 어떤지에 대해서 찾아보았습니다. 함께 좋은 정보 나누었으면 합니다.
고쉐병이란
일단 고쉐병이란 명칭은 1882년 간과 비장이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고쉐의 이름에서 유래하였다고 하는군요. 고쉐병이란 글루코세레브로시다아제라는 효소의 결핍으로 골수, 비장, 간에 당지질 글루코세레브로사이드라는 지질이 다량 축적되어 해가 되는 희귀 유전성 대사 질환이라고 합니다.
고쉐병의 진단은 혈액검사를 통해서 글루코세레브로시다제의 활성 정도를 확인하거나 골수검사를 통해서 골수조직에 존재하는 고쉐세포를 발견하여 진단한다는군요.
고쉐병 증상
고쉐병의 증상들에는 어떤 것들이 있는지 알아봅니다. 일단 고쉐병의 증상과 신체적 특징은 매우 다양하다는군요. 그 중에서 고쉐병의 가장 흔한 증상이라면 간과 비장이 커지는 간비장비대, 빈혈, 혈소판 감소와 골격이상이라고 합니다. 특히 응고를 촉진하는 혈액세포인 혈소판 감소를 가진 고쉐병 환자는 출혈 문제가 발생할 수 있다고 하는군요. 또한 고쉐병은 증상과 진행과정 및 신경학적 합병증의 유무에 따라 세 가지 형태로 분류한다고 하는데 모두 상염색체 열성으로 유전된다네요.
고쉐병 증상과 진행에 따른 고쉐병 분류를 보면, 제1형은 고쉐병의 90%이상을 차지하는데 증상이 거의 나타나지 않는 경우도 있고 만성적으로 심각한 합병증이 동반되는 경우도 있다는데 증상은 주로 청소년기에 나타나지만 아동기부터 성인기까지 어느 연령에서나 발생할 수 있지만 신경계 증상은 나타나지 않는 것이 특징이라네요.
고쉐병 2형의 경우는 증상이 빠르게 진행하여 생후 1년 이내 증상이 나타나고 신경계 증상이 삼하게 나타나며 생존 기간이 길지 않아 대부분 생후 3년 이내에 사망하게 된다는군요. 다음은 고쉐병 3형으로 증상의 발현 시기는 매우 다양하지만 일반적으로 아동기나 청소년기에 나타나고 신경계 증상은 제 2형보다 비교적 느리게 진행되는 것이 특징이라는군요.
고쉐병 원인과 기질감소치료법
고쉐병의 발병 원인을 먼저 알아봅니다. 고쉐병의 원인은 유전자의 이상으로 글루코세레브로시다제라는 효소를 만들지 못하기 때문이라고 합니다. 원인이 되는 GBA유전자는 1번 염색체의 긴 팔(1q21-q31)에 위치하고 있으며 상염색체 열성으로 유전되게 된다고 하네요.
고쉐병의 치료방법을 알아보겠습니다. 고쉐병의 치료방법에는 일차적으로 부족한 글루코세레브로시다제 효소를 대체하여 글루코세레브로사이드 조직과 장기에 쌓이는 것을 막아 장기와 조직의 기능저하를 최소화하는 치료방법과 조혈모세포이식을 하는 치료법 그리고 기질감소치료법이라하여 대사의 재료가 되는 기질 자체를 감소시킴으로서 분해되지 않은 축적 물질을 저하시키는 치료법을 시행하게 된다고 합니다. 고쉐병의 기질감소치료법은 먹는약으로 치료할 수 있다는 장점이 있기는 하는데 아직까지 임상적 효과와 부작용에 대한 검증이 좀 더 필요하다고 하는군요. 이상으로 드라마 대사를 통해 처음 알게 된 고쉐병의 증상과 원인 그리고 기질감소치료법 등의 치료방법에 대하여 간단히 공부해 보았답니다.
