▶ 루게릭병
루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질(피질)의 위운동신경세포와 뇌줄기(뇌간) 및 척수의 아래운동신경세포 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 보인다고 하네요. 임상 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약-쇠약 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이라고 하네요.
루게릭병 원인
루게릭병 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있다네요. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다고 하네요. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고된었다네요.
그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성에 의한 세포자멸사(세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있다네요. 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설과 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없다고 하네요.
루게릭병 증상
루게릭병 증상은 위운동신경세포가 파괴되면서 겉질숨뇌로와 겉질척수로가 점차 손상되고, 이에 따라 뇌줄기, 목, 가슴, 허리엉치분절이 담당하는 얼굴, 몸통, 사지에 위운동신경세포 손상 증상과 징후(위운동신경세포증후군)가 나타난다네요.
또한 척수의 각 분절의 앞뿔에 위치한 아래운동신경세포가 파괴되면서 아래운동신경세포 손상의 증상과 징후(아래운동신경세포증후군)가 함께 루게릭병 증상으로 나타난다고 하네요.
특히 혀근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 하고, 흡인성 폐렴(음식물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡입되어 야기되는 폐렴)등이 발생하기 쉽다고 하네요.
호흡곤란은 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있다네요. 인지기능의 장애도 일부에서 동반되어 나타나는 루게릭병 증상이라고 하네요.
루게릭병 치료
루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없다고 하네요. 현재 유일하게 사용을 인정받은 릴루텍정은 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되지 않았다네요.
루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년이지만 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 한다네요.
