▶ 터너증후군
터너증후군은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다. 비록 터너 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들에 의하면 성선세포가 분열(감수분열)하는 동안 돌연변이가 생기면서 이 질환이 발생한다고 여겨지고 있습니다.
터너증후군의 특징
1. 이차성징의 결여
생식기관은 정상으로 태어나지만, 사춘기에 이차 성징이 나타나지 않거나 미약해서 성적 발달이 이루어지지 않는답니다. 유방이 자라지 않고, 월경을 하지 않으며, 음모와 겨드랑이 털이 자라는 않습니다.
2. 키가 작다.
성장 속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩 밖에 자라지 않는다는군요. 최종 신장은 가족의 신장과도 밀접한 관련이 있답니디.
3. 얼굴 과 목
턱이 작은 소하악증이 발생하여 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어 있는 모습이고, 뒷목 아래까지 머리카락선이 내려와 있으며 삼각형의 얼굴을 보이며 눈꼬리가 아래로 쳐져 있고, 윗눈꺼풀이 늘어지는 안검하수증이 나타난답니다.
4. 귀
앞쪽으로 향해 있으며, 뼈의 구조적 결함으로 인하여 양측성 중이염이 흔히 발생하게 되고 이를 제때 치료하지 않으면 청력을 잃을 수 있다고 합니다.
5. 그 밖이 증상
가슴은 양 젖꼭지 사이의 간격이 남들보다 넓어 보이며, 팔다리도 상지에 비해 하지가 짧고 팔꿈치가 몸의 중심에서 밖으로 향해 있으며, 심장질환, 신장질환, 림프부종, 성선부전, 골다공증, 당뇨병, 갑상선 질환 등의 병증이 발생하는 경우가 일반인 보다 높습니다.
터너증후군의 진단
여성의 염색체 검사에 성염색체가 X 하나만 관찰되는 경우로 진단방법은 유전학 검사라고 하네요.
터너증후군의 치료
신체적 이상으로 교정하면서 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료해 나가는 것이 목표하고 하네요.
2차성징의 발현으로 위해 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하고 월경을 갖기 위해서 여성호르몬 치료가 필요하다는군요. 여러가지 에스트로겐 제재와 프로게스테론 제재가 다양한 방법으로 사용되어 왔으며 호르몬 치료에 대한 반응은 환자에 따라 다르다네요. 정기적인 진찰을 필요로 한답니다.
또 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대중요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있다고 하네요.
