▶ 페닐케톤뇨증이란
페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이라고 합니다. 페닐케톤뇨증 증상이란 결국 지능장애, 연한 담갈색 피부외 모발, 경련 등이 발생하게 된다는군요.
페닐케톤뇨증 증상
페닐케톤뇨증 증상들을 알아보겠습니다. 일단 출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상도 없으나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠고 소변에서 곰파이 냄새가 나기도 하는 것이 페닐케톤뇨증 증상들이라는군요.
페닐케톤뇨증의 경우 생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50미만으로 저하되고 지능 저하가 발생한 아이의 대부분이 잘 걷지 못하며 근육과 관절이 뻣뻣하고 손을 떨거나 이상한 행동을 반복하는 등의 증상이 발생하게 된다는군요.
페닐케톤뇨증 원인
페닐케톤뇨증의 원인은 무엇일까? 페닐케톤뇨증 원인을 보게 되면 12번 염색체의 이상인데, 이 유전자는 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효소가 생기고 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 차이는 있어서 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되는 것이 페닐케톤뇨증의 원인이 되는 것이라는군요.
페닐케톤뇨증 진단 및 치료
페닐케톤뇨증을 진단하기 위해서는 혈액에서 페닐알라닌 농도를 측정히기도 하고 최근에는 질량 분광분석기 방법을 이용하여 다른 유전 대사 이상 질환과 함께 조기에 진단할 수 있다고 합니다.
그렇다면 페닐케톤뇨증의 치료법은 무엇일까? 페닐케톤뇨증 치료란 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 생존과 성장 및 발달에 반드시 필요한 단백질을 결핍되지 않게 투여하는 것이라고 합니다. 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며 이후 식사 제한을 지속적으로 하는 것이 중요하다고 합니다. 뿐만 아니라 전형적 페닐케톤뇨증 외에도 다양한 원인에 의해 페닐케톤뇨증 농도가 증가한 경우에는 각 원인에 맞는 치료가 필요하다는군요.
